はじめに
私の家族は、私・母・息子の3世代が「家族性高コレステロール血症」という体質です。遺伝子の異常によって、血液中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）が、細胞にうまく取り込まれず、血液の中にたまってしまう病気です。
同じ体質の方の参考になればと思い、わが家の実際の血液検査の数値と、お薬や生活の記録を、正直に公開していきます。
※この記事は、あくまで私個人の体験と意見をまとめたものであり、医学的根拠はありません。診断・治療・お薬については必ず医師にご相談ください。
遺伝をたどると、母方の祖母から
わが家のこの体質は、たどっていくと母方の祖母から受け継がれたものでした。
母は4人きょうだい（姉・母・妹・弟）。そのうち女性は全員、この体質を受け継いでいます。3人とも、です。確率、高い…！😅 最近までこの話を知らなかったので、正直びっくりしました。
これはかなり昔、私が二十歳のころの話です。祖母（母の母）が「家族性高コレステロール血症ではないか」と言われ、私も計りに行ったところ、かなり高い数値が出ました。先生からは「2分の1の確率で子どもに遺伝します」と言われました。
ちなみに私は二人姉弟ですが、弟は遺伝していませんでした。母のきょうだいも女性だけが遺伝していたので、「女の子のほうが遺伝しやすいのかな？」と思っていたのですが、先生の話では男女は関係ないそうです。実際、わが家では息子（男の子）にも受け継がれていました。「男の子だから大丈夫」ではないんです。
私の記録
私は現在、3種類のお薬を飲んでいます。
- ロスバスタチン 5mg … 悪玉コレステロールを下げる
- エゼチミブ 10mg … コレステロールの吸収をおさえる
- イコサペント酸エチル → オメガ3脂肪酸エチルに変更 … 青魚の成分（EPA）の薬。1日2回から1日1回になり、飲み忘れが減ることを期待しています
血液検査の推移（LDL・HDL）
| 時期 | LDL（悪玉） | HDL（善玉） |
|---|---|---|
| 2022/3/18 | 135 | 69 |
| 2022/8/6 | 132 | 72 |
| 2023/3/25 | 123 | 70 |
コレステロールは、薬のおかげで基準値内に落ち着いています。
青魚チャレンジをしてみた話
テレビで「青魚を食べるとコレステロールがどのくらい下がるか」という実験を見て、私も毎日1回、青魚を食べてみました。結果は……ちょっとしか下がりませんでした😣
家族性高コレステロール血症は体質（遺伝）なので、食事の工夫だけでは大きく下がらないのかも、と実感しました。
ちなみに、家族性ではない場合は、青魚で下がるみたいです。友達が実際にやってみて、下がったそうです👍 魚は意外とお値段が張りますが、家族性でない方は試してみる価値があるかもしれません。逆に「魚を食べてもぜんぜん下がらない」「家族にもコレステロールが高い人がいる」という方は、家族性の可能性もあるので、一度お医者さんに相談してみてください。
「薬で出してもらえばいいんじゃない？」
青魚を食べてもあまり変わらなかった私。あるとき、ふと思い立ちました。「青魚の成分、薬で出してもらえばいいんじゃない？」
さっそく先生に相談して処方してもらったところ——なんと、人生ではじめて基準値に入りました😆 嬉しかったですねー！薬は3種類に増えましたが💦
ちなみに、注射など他の治療もあるのですが、お値段が高いのでやっていないだけです（先生ごめんなさい💦）。
息子の記録
息子は社会人1年目。コロナの影響もあって受診が遅れ、しばらく未治療でした。
初めて受診したとき、数値がかなり悪く、先生からは「もっと早く来たほうがよかった」と言われてしまいました。今は、この病気は子どものころから治療が始まることもあるそうです。同じ体質のお子さんがいる方は、早めに相談してみてくださいね。
| 時期 | LDL（悪玉） | HDL（善玉） | 状況 |
|---|---|---|---|
| 未治療時 | 197 | 61 | 未治療 |
| 服用1回目後 | 183 | 55 | ロスバスタチン5mg開始 |
| 2022/6/11 | 83 | 54 | ロスバスタチン5mg |
| 2022/10/8 | 84 | 58 | ロスバスタチン5mg |
| 2023/1/21 | 98 | 55 | ロスバスタチン2.5mgに減量 |
| 2023/5頃 | 114 | 53 | 人間ドックにて |
スタート時のLDLは197。ロスバスタチン5mgを飲み始めて83〜84まで下がり、しっかりコントロールできています。正直、下がりすぎな気もしていました。
2022年11月からは薬を5mg→2.5mgに減量しましたが、それでもLDLは98と問題ない値でした😆 若いって素晴らしいですね。その後、2023年5月の人間ドックでは114と少し上がってはいますが、未治療のころと比べれば大幅な改善のままです。
おわりに
家族性高コレステロール血症は、薬でもなかなか下がらないこともあり、薬が増えていくことに不安を感じることもあります。私自身、長年数値を放置していて、いろいろなことがありました。
でも、早く気づいて、きちんと付き合っていくことが大事だと私は思っています。わが家は3世代とも、薬と付き合いながら数値をコントロールできています。同じ体質の方が、この記録を見て、少しでも前向きになれたらうれしいです。
※繰り返しになりますが、この記事の内容は私個人の体験・意見であり、医学的根拠はありません。治療については必ず医師にご相談ください。
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